Treść zadania

Najlepsze rozwiązanie

• 

  1 0

  pozdromandarynka 24.5.2010 (21:07)

  W zależności od czasu wystąpienia ostrej fazy choroby, wartości stężenia aminokwasów rozgałęzionych w surowicy oraz szczątkowej aktywności kompleksu enzymatycznego wyróżnia się 5 klinicznych i biochemicznych fenotypów:
  
  * klasyczna – początkowo u noworodka zazwyczaj urodzonego w dobrym stanie, w ciągu pierwszych kilku dni narastają objawy niechęci do jedzenia, słabszego ssania, apatii i wiotkości. Prowadzi to do spadku masy ciała, szybko narastających objawów zatrucia i zagrożenia życia. Pojawiają się bezdechy, mogą wystąpić drgawki a nawet śpiączka. Stężenie aminokwasów rozgałęzionych, a zwłaszcza leucyny wzrasta we krwi do wartości 1000 – 5000 μmol/L (wartości fizjologiczne 65-220 μmolL). Aktywność enzymu BCKAD wynosi od 0 do 2% normy.
  
  * przerywana – wczesny rozwój dziecka jest prawidłowy, pierwsze objawy kliniczne ujawniają się w tej postaci MSUD w wieku od 5 miesięcy do 2 lat, lub później, zwykle w czasie infekcji, po szczepieniu lub nagłym zwiększeniu zawartości pełnowartościowego białka w pożywieniu dziecka. Aktywność enzymu BCKAD ocenia się na 5 –20% normy. Tylko w czasie ostrej dekompensacji wzrasta stężenie leucyny do wartości 400-2000 μmol/L. Zazwyczaj rozwój psychoruchowy jest prawidłowy, jednakże sytuacje stresowe zawsze stwarzają ryzyko wystąpienia dekompensacji metabolicznej ze wszystkimi jej konsekwencjami.
  
  * pośrednia – ta rzadka postać choroby może być wykrywana przypadkowo u dzieci bez objawów klinicznych, z nieznacznie ale przewlekle podwyższonymi stężeniami leucyny w granicach 50-1000 μmol/L i opóźnieniem rozwoju. Aktywność BCKAD mieści się w granicach 3-30% wartości prawidłowej.
  
  * tiamino-zależna – postać MSUD o klinicznych cechach podobnych jak w postaci pośredniej. Leczenie witaminą B1 prowadzi do wyraźnego obniżenia stężenia leucyny.
  
  * z deficytem podjednostki E3 (niedobór dehydrogenazy dwuhydrolipoilowej) – jest rzadką postacią, o fenotypie zbliżonym do postaci pośredniej, której towarzyszy ciężka kwasica mleczanowa. U pacjentów występuje łączny deficyt kompleksu BCKAD, dehydrogenazy pirogronianowej i dehydrogenazy α–ketoglutaranu.
  
  

  Dodawanie komentarzy zablokowane - Zgłoś nadużycie