Treść zadania

Rozwiązania

• 

  1 0

  elunia91 29.10.2012 (09:58)

  Choroby genetyczne, zwane także dziedzicznymi są schorzeniami, których główną przyczyną są zmiany i uszkodzenia genów. Materiał genetyczny, który przekazywany jest potomstwu może być obciążony ryzykiem wystąpienia choroby. Bywa jednak i tak, że zmiany czy uszkodzenia powstają dopiero we wczesnych stadiach podziału zygoty. Możliwości leczenia tego typu schorzeń są raczej ograniczone do niewielkiej ilości chorób, w których wykorzystuje się terapię genową. Najczęściej jednak medycyna skupia się na łagodzeniu i zmniejszaniu w miarę możliwości objawów chorób genetycznych. Naukowcy starają się minimalizować możliwość wystąpienia takich chorób przez doradztwo genetyczne dla przyszłych rodziców. Współcześnie jednak prowadzi się wiele badań i eksperymentów, których celem jest także wyeliminowanie nieprawidłowości w przekazywanym materiale genetycznym. Badania nad klonowaniem zmierzają bowiem do wykluczenia błędów genetycznych. Badania takie są dość poważnie zaawansowane, ale coraz częściej budzą kontrowersje natury etycznej i religijnej. GALAKTOZEMIA- schorzenie to jest wrodzonym błędem metabolicznym, który uniemożliwia prawidłowe przekształcenie galaktozy w glukozę; w chorobie tej - w wyniku istnienia bloku metabolicznego - galaktozo-fosforan powoduje toksyczne działanie; objawy kliniczne galaktozemii mogą ujawnić się już kilka godzin po pierwszym karmieniu; objawy to przede wszystkim wymioty, brak przyrostu wagi, powiększona śledziona, żółtaczka, zaćma; w laboratoryjnym badaniu krwi stwierdza się zwiększone stężenie galaktozy przy jednoczesnym obniżonym poziomie glukozy; w leczeniu niezmiernie ważną rolę odgrywa prawidłowa dieta, z której powinna być w zupełności wykluczona laktoza i galaktoza. ANEMIA SIERPOWATA, DREPANOCYTOZA- jest to choroba uwarunkowana genetycznie, której charakterystyczną cechą jest występowanie we krwi specyficznych krwinek czerwonych (mają one półksiężycowi, sierpowaty kształt); wynika to stąd, że zawierają one niewłaściwą hemoglobinę typu S, która szybko wytrąca się z krwi; w rezultacie prowadzi to do częstych zakrzepów i różnego typu zatorów; Niedokrwistość typu sierpowatego najczęściej jest rozpoznawana u Mulatów i Murzynów zamieszkujących kontynent amerykański; w chorobie tej typowe jest zwiększanie się wraz z wiekiem ilości krwinek sierpowatych we krwi. HEMOFILIA- KRWAWIĄCZKA- dziedziczna skaza krwotoczna- choroba ta warunkowana jest genetycznie- powoduje ją brak odpowiedniej ilości czynników odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi; zapadają na nią prawie wyłącznie mężczyźni, choć samo schorzenie przenoszone jest przez kobiety ( defekt genetyczny chromosomu X- tak zwane sprzężenie z płcią); najczęściej występującym rodzajem hemofilii jest hemofilia typu A- którą powoduje zaburzenie biosyntezy globuliny antyhemofiliowej; charakterystyczne objawy to trudne do opanowania krwotoki po nawet niewielkich urazach; częste wylewy, różnego typu skaleczenia; krwawienia do tkanek miękkich; występują także wylewy odstawowe, które powodują zniekształcenia oraz przykurcze; w hemofilii czas krzepnięcia krwi znacznie się wydłuża; leczenie polega na przetaczaniu osocza antyhemofilowego; podawaniu globuliny; witaminy K oraz antybiotyków chroniących przed zakażeniem.

  Dodawanie komentarzy zablokowane - Zgłoś nadużycie

• 

  0 0

  kolorowa24 4.11.2012 (14:34)

  Choroby genetyczne, zwane także dziedzicznymi są schorzeniami, których główną przyczyną są zmiany i uszkodzenia genów.Najczęściej jednak medycyna skupia się na łagodzeniu i zmniejszaniu w miarę możliwości objawów chorób genetycznych. Naukowcy starają się minimalizować możliwość wystąpienia takich chorób przez doradztwo genetyczne dla przyszłych rodziców. Materiał genetyczny, który przekazywany jest potomstwu może być obciążony ryzykiem wystąpienia choroby. Bywa jednak i tak, że zmiany czy uszkodzenia powstają dopiero we wczesnych stadiach podziału zygoty. Możliwości leczenia tego typu schorzeń są raczej ograniczone do niewielkiej ilości chorób, w których wykorzystuje się terapię genową. Współcześnie jednak prowadzi się wiele badań i eksperymentów, których celem jest także wyeliminowanie nieprawidłowości w przekazywanym materiale genetycznym. Badania nad klonowaniem zmierzają bowiem do wykluczenia błędów genetycznych. Badania takie są dość poważnie zaawansowane, ale coraz częściej budzą kontrowersje natury etycznej i religijnej.

  Dodawanie komentarzy zablokowane - Zgłoś nadużycie