Treść zadania

1.Budowa
Monomer kwasu nukleinowego - nukleotyd - składa się z nukleozydu czyli cząsteczki pentozy (dla RNA rybozy, dla DNA deoksyrybozy) do której przyłączona jest, przy pierwszym atomie węgla, wiązaniem N-glikozydowym[1] zasada azotowa (purynowa lub pirymidynowa) oraz z reszty fosforanowej, przyłączonej do trzeciego oraz piątego atomu węgla dwóch sąsiednich pentoz polimeru. Czyli między nukleotydami występuje wiązanie fosfodiestrowe[2].

Zasadami są adenina, guanina, cytozyna oraz uracyl (w RNA) lub tymina (w DNA).
Funkcja
Monomer kwasu nukleinowego - nukleotyd - składa się z nukleozydu czyli cząsteczki pentozy (dla RNA rybozy, dla DNA deoksyrybozy) do której przyłączona jest, przy pierwszym atomie węgla, wiązaniem N-glikozydowym[1] zasada azotowa (purynowa lub pirymidynowa) oraz z reszty fosforanowej, przyłączonej do trzeciego oraz piątego atomu węgla dwóch sąsiednich pentoz polimeru. Czyli między nukleotydami występuje wiązanie fosfodiestrowe[2].

Zasadami są adenina, guanina, cytozyna oraz uracyl (w RNA) lub tymina (w DNA).

2.Termin "mutacja" do nauki wprowadził Hugo de Vries w roku 1909. Mutacja to zmiana w materiale genetycznym, powstająca samorzutnie lub pod wpływem różnych czynników. Mutacja może być dziedziczona, jeśli nastąpiła w linii komórek płciowych.

Rodzaje mutacji:

A.genowe (punktowe) - zachodzą na odcinku DNA krótszym niż jeden gen; polegają na zmianie właściwej sekwencji nukleotydów (zamianie, wycięciu lub wstawieniu par pojedynczych nukleotydów lub odcinków trochę dłuższych)
B.chromosomowe - dotyczą zmiany struktury chromosomów lub ich liczby
◦strukturalne (aberracje) - polegają na zmianie struktury w obrębie jednego chromosomu lub pomiędzy chromosomami niehomologicznymi
◦liczbowe (genomowe) - dotyczą zmiany całego genomu, który zostaje zubożony lub powiększony o jeden chromosom lub też zwielokrotniony całkowicie (o całe "n"); są wynikiem zaburzenia procesów podziałowych, konkretnie nieprawidłowego rozejścia się chromosomów
Skutki mutacji mogą być w ogóle niezauważalne, mogą prowadzić do nieznacznej i niegroźnej zmiany fenotypu, a mogą również być przyczyna poważnych zaburzeń oraz śmierci.

Jak już wspomniano, mutacje mogą zachodzić spontanicznie oraz pod wpływem różnych czynników zewnętrznych. Takimi czynnikami mutagennymi są:

◦promieniowanie (ultrafiolet, jonizujące)
◦wysoka temperatura
◦czynniki chemiczne:
■kwas azotowy (III) - HNO2 - powoduje usunięcie grup aminowych z zasad azotowych, co powoduje np. zamianę cytozyny w uracyl
■związki alkilujące (np. iperyt i jego pochodne) - powodują dołączanie do zasad azotowych grup alkilowych, co również zmienia ich charakter
■analogi zasad azotowych (np. bromouracyl) - nie są prawidłowo odczytywane podczas transkrypcji
■barwniki akrydynowe (np. oranż akrylowy, akryflawina, proflawina) - powodują wstawianie lub wycinanie sekwencji nukleotydowych
■alkaloidy - np. kolchicyna, blokująca tworzenie wrzeciona podziałowego, co powoduje, że chromosomy nie rozchodzą się podczas podziału
■sole metali ciężkich
◦czynniki metaboliczne (np. brak jonów Mg2+ lub Ca2+)

Najpoważniejszymi w skutkach są mutacje genomowe, czyli takie, które powodują zmianę liczby chromosomów w genomie. W wielu przypadkach są one śmiertelne już na etapie zygoty. Prawidłowy genom komórek autosomalnych zawiera 2n chromosomów, komórki rozrodcze natomiast mają 1n. Organizmy powstałe wskutek mutacji genomowych mają inną liczbę chromosomów:

3zmiennosc-to zjwisko polegajace na wystepowaniu roznic pomiedzy osobnikami nalezacymi do tego smaego gatunku.
przyczyny zmiennosci:
a) informacja genetyczna
b) oddzialywanie srodowiska na organizm-ziennosc srodowiskowa
rodzaje zmiennosci:
zmiennosc genetyczna:
a)zmiennosc rekombinacyjna - polga na istnieniu roznych kapinacji alleli. kazdy gatunek ma inny zestaw alleli,a tym samym inna informacje gentyczna.
b) zmiennosc mutacyjna-przyczyna sa zachodzace mutacje, dzieki ktorym mamy nowe cechy.
zmiennosc srodowiskowa- polega na tym ze organizmy nabywaja nawych cech pod wplywem dzialania czynnikow srodowiskowych.
zmiennoci ciagla-zmiennosc dotyczaca takich cech jak wzrost ludzi. cechy moga przyjmowac wiele posrednich postaci pomiedzy postaciami skrajnymi.
zmiennosc nieciagla- zmiennosc dotyczaca takich cech ja grupy krwi. kazdy organizmu moze mni tylko jedna z czterech grup krwi a b aa lub 0. cechy moga przyjmowac tylko postaci skrajne.
przyklady zmiennosci w srodowisku:
kztalt korony drzewa w zaleznosci od miejsca w ktorym rosnie np nad morzem jest skierowana ku lądu.