Treść zadania

Najlepsze rozwiązanie

• 

  0 0

  madziunia09999 3.4.2010 (01:22)

  Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby dziedziczne. Jednym słowem, choroba genetyczna może mieć swój początek - na skutek sprzężenia się różnych czynników - w każdej chwili u każdego z nas.
  
  Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi,
  z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie.
  Istnieje wiele chorób genetycznych. Chciałabym krótko opisać niektóre z nich.
  
  ZESPÓŁ DOWNA
  Zespół Downa występuje u jednego na 600-800 żywo urodzonych noworodków. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki - jest znacznie większe wśród dzieci urodzonych z kobiet, które ukończyły 37 rok życia, niż u młodych matek. Większość dzieci dotkniętych tym schorzeniem ma charakterystyczny wyraz twarzy- skośne ustawienie szpar powiekowych, opadające ku dołowi kąciki ust, otwarte usta, stosunkowo duży język, spłaszczoną nasadę nosa, czy bruzdę poprzeczną dłoni. Noworodki z zespołem Downa są zwykle bardziej wiotkie niż ich rówieśnicy, często sprawiają problemy przy karmieniu- te dolegliwości są przejściowe i stosunkowo niegroźne, natomiast niektóre – takie jak wady serca, mogą być groźne dla życia. Dzieci z zespołem Downa nieco częściej niż zdrowe chorują na białaczki. Dlatego bardzo ważna jest opieka lekarska przez cały okres życia. Zwykle w dalszej perspektywie obserwuje się opóźnione dojrzewanie płciowe i niski wzrost (u obu płci). Najczęstszym objawem jest upośledzenie umysłowe -zwykle niewielkiego stopnia. Dzieci z zespołem Downa z reguły są pogodne, ciepłe, bardzo przywiązane do rodziców.
  MUKOWISCYDOZA
  Istota choroby polega na nieprawidłowym składzie wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Tak więc bardzo lepka i gęsta wydzielina zamyka światła przewodów wyprowadzających, prowadząc do ich niedrożności, zalegania wydzieliny w gruczołach, rozszerzania, a w końcu włóknienia takich narządów jak: trzustka, oskrzela, wątroba. Mukowiscydoza może objawiać się: niedrożnością smółkową noworodka, częstymi i przewlekłymi stanami zapalnymi dróg oddechowych, przewlekłą biegunką spowodowaną niedoborem enzymów trawiennych trzustki. Rozpoznanie powinno zostać ustalone najpóźniej do 3. miesiąca życia niemowlęcia. Leczenie przyczynowe nie jest obecnie znane, stąd stosuje się leczenie objawowe.
  
  HEMOFILIA
  Hemofilia jest dziedziczną chorobą, w której zaburzony jest proces krzepnięcia krwi. Hemofilię przenoszą kobiety, które mogą przekazywać chorobę na synów.

  Dodawanie komentarzy zablokowane - Zgłoś nadużycie